Άρθρο της Μαριάννας Διομήδους
Αναπληρώτρια καθηγήτρια Επιδημιολογίας-Δημόσιας Υγείας Πανεπιστημίου Αθηνών
Με τη συμβολή των:
Κωστής Χαρδαλιά, Ανδριάννα Μαγγίτα, Παναγιώτης Κουτονιάς, Έλενα Παναγή
“Το Ανθρώπινο DNA”
Το DNA ουσιαστικά αποτελεί ένα από τα σημαντικότερα σημεία αποκρυπτογράφηση και αποκωδικοποίησης του ανθρωπίνου σώματος και της ανθρώπινης ζωής. Η αποκωδικοποίηση του DNA, είναι η αποσαφήνιση του τρόπου με τον οποίο η δομή[1] του DNA καθορίζει όλες τις γενετικές επιλογές και λειτουργίες του κάθε ανθρωπίνου σώματος αντίστοιχα.
Αυτό επέτρεψε στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα την γενετική μηχανική και την λειτουργία της ζωής, καθώς και την κληρονομικότητα ορισμένων χαρακτηριστικών όπως και των νόσων.
Επειδή το DNA σε όλα τα σημεία του, είναι ξεχωριστό και διαφορετικό στον κάθε άνθρωπο, έχουν αναπτυχθεί ποικίλες επιστημονικές μέθοδοι βασιζόμενες στην ηλεκτρονική ταυτοποίηση του ανθρώπινου DNA, βρίσκοντας εφαρμογή σε πολλές και σημαντικές σύγχρονες επιστήμες, την σημερινή εποχή.
1. «Εισαγωγή»
Διαχρονικά έχει πραγματοποιηθεί μία προσπάθεια ανάλυσης/επεξήγησης του ανθρώπινου DNA, τόσο για την λειτουργία του ανθρωπίνου σώματος, όσο και για τα επιδημιολογικά χαρακτηριστικά των ανθρώπινων οργανισμών. Επιπλέον, έχει πραγματοποιηθεί μία διαχρονική ανάλυση του ανθρώπινου DNA, τόσο στα πλαίσια της πληθυσμιακής γενετικής όσο και της πολυπαραγοντικής κληρονομικότητας.
Πιο συγκεκριμένα, το δεσοριβονουκλεϊνικό οξύ (Deoxyribonucleic acid-DNA), είναι ένα σωματίδιο αποτελούμενο απο νουκλεϊκό οξύ που περιέχει απαραίτητες πληροφορίες[2] σχετικά με την γενετική δομή που καθορίζεται, την γενετική ανάπτυξη όλων των κυτταρικών μορφών ζωής καθώς και των περισσότερων ιών. Ενώ, ενδεικτικά αναφέρεται ότι το «DNA» φέρει συνήθως την μορφή μίας «Διπλής Έλικας».
2. «Η Βασική Δομή του Ανθρώπινου DNA»
Διαχρονικά, έως και την σημερινή εποχή, η ανάλυση του DNA πραγματοποιείται με την χρήση και εφαρμογή εξειδικευμένων ιατρικών εξετάσεων, οι οποίες και αποτελούν ένα εξειδικευμένο ιατρικό, βιοϊατρικό και ερευνητικό υλικό, μέσω του οποίου δύνανται να διαφαίνονται συγκεκριμένα δομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά του ανθρώπινου DNA.
Πιο συγκεκριμένα, η διαμόρφωση των μεγάλων μορίων του DNA στο χώρο έχει την μορφή δύο επιμηκυμένων αλύσεων, οι οποίες και αντίστοιχα συστρέφονται σε μια πορεία, ελικοειδώς αναμεταξύ τους.
Οι αζωτούχες βάσεις στο DNA είναι τέσσερις και είναι οι εξής κάτωθι:
• Κυτοσίνη C
• Γουανίνη G
• Θυμίνη T
• Αδενίνη A
Οι αζωτούχες βάσεις, ανάλογα με την σειρά της αλληλουχίας τους σε τριάδες, κωδικοποιούν το μήνυμα για την σύνθεση των αμινοξέων του κυττάρου στα ριβοσώματα. Εκεί τα αμινοξέα συνδυάζονται, με την σειρά κατά την οποία μεταφέρθηκαν στο ριβόσωμα και συντίθενται έτσι οι διαφορετικές πρωτεΐνες. Με απώτερο αποτέλεσμα την περαιτέρω γενετική σύνθεση, σε διάφορα επίπεδα του ανθρώπινου DNA. Μία αποκωδικοποίηση[3] η οποία και επεξηγείται λειτουργικά καθώς και γενετικά, σε όλες τις κυτταρικές και ιϊκές μορφές ζωής.
3. «Η Ανίχνευση & Ο Ρόλος του Ανθρωπίνου DNA»
Πρόκειται για μία γενετική μεγαλομοριακή ένωση[4] που συγκροτείται από αζωτούχες-πρωτεϊνικές βάσεις, φωσφορικές ρίζες και ένα σάκχαρο με πέντε άτομα άνθρακα (σ.σ. πεντόζη), την δεσοξυριβόζη.
Στα ευκαρυωτικά κύτταρα ανιχνεύεται κυρίως, μέσα στον πυρήνα του κυττάρου αλλά και σε μερικά άλλα οργανίδια, όπως τα μιτοχόνδρια και τα πλαστίδια, επιτρέποντάς τους να αναπαράγονται αυτόνομα και σε περιοδικό χρονικό διάστημα (σ.σ. ημιαυτόνομα οργανίδια).
Το σύνολο αυτών των μορίων του DNA που υπάρχουν σε ένα κύτταρο, αποτελούν το γενετικό υλικό του. To DNA επίσης, είναι ο φορέας των γενετικών πληροφοριών του κυττάρου, όχι μόνον με την έννοια της μεταβίβασης των χαρακτηριστικών, αναλοίωτων από γενεά σε γενεά, αλλά και της ρύθμισης της φυσιογνωμίας της εξειδίκευσης κάθε κυττάρου για την επιτέλεση των ιδιαίτερων λειτουργιών του. Τέλος, το DNA επιτρέπει την άμεση δημιουργία μιας γενετικής ποικιλότητας, υφιστάμενο ποικίλλες μεταλλάξεις.
4. «Η Ομοιότητα του DNA στους Ανθρώπους»
Η μορφή και η βιολογική λειτουργία διαφορετικών ατόμων του ίδιου είδους, είναι κατά πολύ μεγάλο ποσοστό η ίδια, ενώ το ίδιο ισχύει και για το DNA τους. Το DNA ενός ανθρώπου είναι κατά μέσο όρο 99.9% ίδιο με οποιουδήποτε άλλου, και εφόσον κληρονομείται από τους γονείς του-της, όσο πιο στενή είναι η συγγένεια δύο ατόμων τόσο πιο όμοιο είναι και το DNA τους αντίστοιχα.
Οι μέθοδοι της ταυτοποίησης με βάση το DNA βασίζονται στο 0.1% του πολυμορφικού ανθρώπινου DNA, αυτού που ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Καμία επιστημονικής μέθοδο ταυτοποίησης[5] με βάση το DNA δεν μπορεί να ξεχωρίσει δύο μονοζυγωτικά δίδυμα, αφού το DNA τους είναι πανομοιότυπο. Το μεγαλύτερο ποσοστό του πολυμορφικού DNA ευρίσκεται ανάμεσα στα γονίδια, σε αλληλουχίες που δεν περιέχουν τις πληροφορίες για την κατασκευή πρωτεϊνών (σ.σ. junk DNA), και τείνουν να συσσωρεύουν μεταλλάξεις.
5. «Επιστημονικά Αποτελέσματα»
Σύμφωνα με το βασικό μοντέλο[6] δόμησης του ανθρώπινου DNA, αυτό παρουσιάζεται και αναλύεται με τα ακόλουθα βασικά συνθετικά χαρακτηριστικά:
• Αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες σε μορφή δύο αντιτακτών κλώνων που σχηματίζουν δεξιόστροφη διπλή έλικα,
• Οι αζωτούχες βάσεις (ή πρωτεϊνικές) κάθε κλώνου είναι κάθετες ως προς τον άξονα του μορίου και προεξέχουν προς το εσωτερικό της συστροφής και είναι υδρόφοβες, ενώ ο σκελετός που σχηματίζεται από επαναλαμβανόμενα μόρια φωσφορικής ομάδας-πεντόζης είναι υδρόφιλος,
• Οι δύο δημιουργούμενοι κλώνοι συγκρατούνται μεταξύ τους με δεσμούς υδρογόνου. Τα δε ζευγάρια των αζωτούχων βάσεων όπου αναπτύσσονται μεταξύ τους δεσμοί υδρογόνου είναι καθορισμένα: η αδενίνη με την θυμίνη και η γουανίνη με την κυτοσίνη,
• Μεταξύ της αδενίνης και της θυμίνης σχηματίζονται δύο δεσμοί υδρογόνου, ενώ μεταξύ της γουανίνης και της κυτοσίνης τρεις δεσμοί υδρογόνου. Οι δεσμοί υδρογόνου σταθεροποιούν την δευτεροταγή δομή του ανθρώπινου DNA,
• Οι δύο αλυσίδες (κλώνοι) είναι συμπληρωματικές, δηλαδή η αλληλουχία της μίας καθορίζει την αλληλουχία της άλλης,
• Οι δυο αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες, δηλαδή απέναντι από το 5′ άκρο της μίας βρίσκεται το 3′ άκρο της άλλης.
6. «Η Σημασία του DNA την Σημερινή Εποχή»
Η αποκωδικοποίηση[7] του ανθρώπινου DNA, η αποσαφήνιση δηλαδή του τρόπου με τον οποίο η δομή του DNA καθορίζει συγκεκριμένες γενετικές επιλογές, επέτρεψε στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα την γενετική της ζωής και την κληρονόμηση ορισμένων λειτουργικών χαρακτηριστικών και νοσημάτων. Επειδή το Ανθρώπινο DNA στα ορισμένα του σημεία είναι ξεχωριστό στον κάθε άνθρωπο, έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι βασιζόμενες στην ταυτοποίηση του, καθώς βρίσκουν εφαρμογή στους Τομείς της Ιατροδικαστικής και της Εγκληματολογίας, καθώς επίσης και στην αποσαφήνιση των οικογενειακών σχέσεων μεταξύ των ατόμων.
Τα τελευταία χρόνια λαμβάνει χώρα πλέον, μια πιο εντατική χρήση αλλά και εφαρμογή του DNA στις μελέτες της ιστορίας και της ανθρωπολογίας.
7. «Οι Εφαρμογές του DNA»
Το DNA είναι το «μόριο της ζωής» γιατί θεωρείται ως το «Κλειδί της Ζωής». Η γνώση του DNA στην υπηρεσία της βελτίωσης της ζωής του ανθρώπου, ο εφαρμοζόμενος προγεννητικός έλεγχος του καρυότυπου, η γονιδιακή θεραπεία, οι εφαρμογές της βιοτεχνολογίας, η ανάλυση του DNA και οι παρελκόμενες διαγνωστικές εξετάσεις. Ο επιστημονικός κλάδος της βιολογίας, ειδικά πλέον την σημερινή εποχή, αξιοποιεί την «Γνώση του DNA» για να βελτιώσει την ζωή του σύγχρονου ανθρώπου, μέσω της κλωνοποίησης βάσει της «Θεραπείας με Βλαστοκύτταρα» (σ.σ. Εγχειρήσεις Μεταμοσχεύσεων, Άλλες Θεραπευτικές Παρεμβάσεις κ.α.), καθώς και σε πάρα πολλούς τομείς, όπου η αναλυτική γνώση του DNA βελτίωσε την ποιότητα της ανθρώπινης ζωής.
Οι προβληματισμοί που προκύπτουν από τις εφαρμογές της σύγχρονης Βιολογίας και Γενετικής εξετάζονται από τον επιστημονικό κλάδο της Βιοηθικής. Η Βιοηθική[8] στοχεύει στη διατύπωση κανόνων σε σχέση με τις πρακτικές που εφαρμόζουμε, με σκοπό την ειρηνική ανάπτυξη της ανθρωπότητας αλλά και την αρμονική συνύπαρξή μας με το περιβάλλον.
8. «Η Επιστήμη και η Τεχνολογία του DNA»
Η Μοριακή Βιολογία, ήλθε για να γεφυρώσει αυτό το επιστημονικό χάσμα, δηλαδή να συναρθρώσει σε ένα ενιαίο εξηγητικό μοντέλο τα μέχρι τότε ασύνδετα επίπεδα οργάνωσης της ζωής, το μοριακό επίπεδο που περιγράφεται από τη βιοχημεία με το κυτταρικό επίπεδο που περιγράφεται από την κυτταρολογία. Λέγεται συχνά ότι, η προσέγγιση της ζωής από τη «Μοριακή Βιολογία» είναι μια αναγωγή του βιολογικού στο χημικό επίπεδο. Δεν είναι όμως έτσι, καθότι η Μοριακή Βιολογία δεν «γεμίζει» το παραπάνω εξηγητικό χάσμα ανάγοντας απλώς κάθε πολύπλοκη ζωική λειτουργία σε μια απλούστερη φυσικοχημική διεργασία, αλλά επιβάλλοντας ένα νέο ενδιάμεσο επίπεδο ανάλυσης. Η επικοινωνία ανάμεσα σε αυτά τα δύο συμπληρωματικά επίπεδα οργάνωσης της ζωής συνεπάγεται όχι την απλοϊκή αναγωγή του ενός στο άλλο αλλά, αντιθέτως την ανάδυση ενός νέου επιπέδου οργάνωσης, αυτών των σύνθετων «βιομορίων».
Είναι προφανές, ότι η ανάδυση της σημασίας των βιομορίων επιβάλλει την εισαγωγή μιας ολότελα νέας ορολογίας για την περιγραφή τους: γενετικός «κώδικας», γενετική «πληροφορία», γενετικό «πρόγραμμα».
Πράγματι, για την Μοριακή Βιολογία, μέχρι πρόσφατα, τα έμβια όντα δεν ήταν τίποτα περισσότερο-αλλά και τίποτα λιγότερο-από «γονιδιακές μηχανές», βιολογικά αυτόματα που, όπως ακριβώς και οι υπολογιστικές μηχανές, αποτελούνται από ένα λογισμικό (σ.σ. «software») και ένα υλισμικό (σ.σ. «hardware»). Το γονιδίωμα, δηλαδή το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού, αποτελεί την «μνήμη» ή το «πρόγραμμα», ενώ τα κυτταρικά οργανίδια και τα ίδια τα κύτταρά του αποτελούν «απλώς» την υλοποίηση αυτού του ολοκληρωμένου προγράμματος.
9. «Συζήτηση-Συμπεράσματα»
Η επιστημονική ανακάλυψη ότι το DNA είναι ο βασικός φορέας της γενετικής πληροφορίας, είναι το αποτέλεσμα μιας σειράς επιστημονικών ερευνών, που έχουν διαρκέσει για μεγάλο χρονικό διάστημα, έχοντας συμβάλλει απολύτως σημαντικά, σε πάρα πολλούς τομείς[8] της σημερινής επιστημονικής έρευνας. Τέλος, σημαντικά σημεία στην έρευνα, έως και την σημερινή εποχή αποτελούν η ανακάλυψη του μηχανισμού σύνθεσης του DNA καθώς και η ανακάλυψη του γενετικού κώδικα, με τα δύο αυτά στοιχεία βασικής επιστημονικής ανάλυσης & προσέγγισης, ν’ αποτελούν, επιστημονικές πληροφορίες βαρυσήμαντης επιστημονικής σημασίας, οι οποίες και πρέπει, παρά του τι συνέβη μέχρι πρότινος, στις επόμενες εποχές και περιόδους που θ’ ακολουθήσουν, ν ’αξιοποιηθούν σωστά και συνετά για μία σωστή επιστημονική αξιοποίηση.
